兰州晚报讯 2月22日，对于9岁的扬扬(化名)和他妹妹来说是“最有爱”的日子！因为兄妹俩“像其他小朋友一样走路、奔跑”的愿望就要实现了……这一天，在兰州大学第一医院儿科，扬扬和妹妹接受了第一针诺西那生钠注射液，扬扬成为该院首例诺西那生钠鞘内注射治疗的患者。

　　从2017年到2019年，扬扬和妹妹多次因肺部感染在兰大一院儿科重症监护病房住院治疗，兄妹俩先后确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。从那时起，兰大一院儿科每一位医护人员都时常牵挂着兄妹俩的病情。

　　脊髓性肌萎缩症是一种染色体隐性遗传病，是典型的罕见病，以进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病越早，其预后越差，寿命越短。在这个不幸的家庭里，扬扬和妹妹同时患上了脊髓性肌萎缩症，可以想象其爸爸妈妈承受了多大的压力。但最让他们无奈的是，治疗脊髓性肌萎缩症的特效药——诺西那生钠注射液，每针高达70万元，这几乎让夫妻俩失去了信心。

　　诺西那生钠注射液是首个在美国、欧洲、日本等国家上市并批准用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物。2019年进入中国市场，但是一针70万元的“天价”让国内很多家庭望而却步。 2021年12月3日，国家医保局公布了2021年医保药品目录调整结果，包括诺西那生钠注射液在内的74种药品新增进入目录，于2022年1月1日执行。被称为“天价救命药”的诺西那生钠注射液经过国家医保局“灵魂砍价”，价格从70万元/针降至3.3万元/针，为脊髓性肌萎缩症患者带来了希望。得到消息后，弓毅谷副主任医师第一时间和扬扬的妈妈取得了联系，同时向上级医师汇报，儿科李宇宁、李玉梅两主任积极联系药剂科主任，申请院内用药。

　　在兰大一院各级领导、科主任及药剂科大力支持下，2月22日，在儿科李玉梅主任带领下，主管医生弓毅谷和赵瑞萍为两个孩子成功鞘内注射诺西那生钠注射液。

　　在2月28日“世界罕见病日”来临之际，兰大一院儿科向社会各界呼吁，希望大家关注更多罕见病儿童，也希望这样的家庭能得到社会团体的帮助，帮助这些孩子实现能“走路、奔跑”的愿望。

　　兰州日报社全媒体记者田小东通讯员弓毅谷文/图

（文章来源：兰州晚报）